Mein Name ist Julia, ich bin 35 Jahre alt und habe Mitochondriopathie, eine seltene neuromuskuläre Erkrankung. Diese Erkrankung resultiert aus einem Gendefekt in den Mitochondrien, den Kraftwerken unserer Zellen. Als Energiestoffwechselstörung und Multisystemerkrankung kann Mitochondriopathie das Immunsystem sowie jedes Organ, Gewebe und die Muskulatur beeinträchtigen, was eine Vielzahl unterschiedlicher Symptome zur Folge hat. Deshalb bin ich regelmäßig bei vielen verschiedenen Fachärzten in Behandlung, nehme zahlreiche Medikamente und unterziehe mich verschiedenen Therapien.
Die Diagnose war kompliziert, da Mitochondriopathie hauptsächlich als neurologische Erkrankung bekannt ist und viele Fachärzte außerhalb dieses Bereichs damit nicht vertraut sind. Selbst Neurologen kennen sich oft nicht mit den internistischen Auswirkungen der Krankheit aus, was bei mir zu einer etwa zehnjährigen Odyssee bis zur endgültigen Diagnose führte.
Bei mir zeigt sich die Erkrankung in Form eines Immundefekts, der mit Immunglobulin-Infusionen behandelt wird, sowie einer Gastroparese und CIPO,
weshalb 2023 mein Dickdarm entfernt wurde. Weiterhin habe ich Diabetes, der mit einer Insulinpumpe und CGM gemanagt wird, litt unter Grauem Star, der 2018 operiert wurde, und erlebe häufig Stoffwechselentgleisungen mit Laktatazidose. Hinzu kommen Fatigue, eine geringe Belastbarkeit, Kraft und Ausdauer sowie Muskelschwäche in Armen und Beinen.
Im Gesundheits- und Sozialwesen ist Mitochondriopathie leider sehr unbekannt. Ich musste oft für Medikamente, Hilfsmittel, Rehabilitationsmaßnahmen, Rente, Pflegegrad und meinen Schwerbehindertenausweis kämpfen und Widerspruch bei Krankenkassen, der Deutschen Rentenversicherung, dem Versorgungsamt und der Pflegekasse einlegen.
Ich bin sehr dankbar für die Unterstützung durch Organisationen wie die Deutsche Gesellschaft für Muskelerkrankungen (DGM) und die Deutsche Selbsthilfe für Immundefekte (DSAI), die mir bei meinen spezifischen Fragen helfen.
Die Mitochondriopathie bringt viele Herausforderungen mit sich. Ich versuche positiv zu bleiben und immer wieder Wege zu finden, mein Leben anzupassen und zu genießen. Obwohl ich wegen akuter Krankenhausaufenthalte nicht ins Ausland reisen kann, habe ich wunderschöne Urlaube in Deutschland, wie an der Nordsee, am Bodensee und im Allgäu, erlebt. Statt zu joggen oder zu walken, genieße ich die Natur bei Spaziergängen. Anstatt im Fitnessstudio zu trainieren, mache ich Reha-Sport an der Sportmedizin Uniklinik Ulm und physiotherapeutische Übungen mit meinem Physiotherapeuten. Auch wenn ich keine Berge besteigen kann, nutze ich gerne Bergbahnen im Allgäu, und für Treppen gibt es glücklicherweise häufig Aufzüge.
Ich habe keine eigenen Kinder, aber ein wundervolles Patenkind, zwei liebe Neffen und eine süße Nichte. Als Patentante und Tante verbringe ich gerne viel Zeit mit ihnen, was mir positive Kraft und schöne Erinnerungen für schwierige Tage schenkt.
Ich habe viele negative Erfahrungen machen müssen, aber auch viel Schönes erlebt und weiß, dass es nach jedem Tief wieder aufwärts geht.
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