SMA im erweiterten Neugeborenen-Screening

ACHSE begrüßt die Aufnahme der Spinalen Muskelatrophie (SMA) in das erweiterte Neugeborenen-Screening (ENS) durch den Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA).

Ob das Kind eine SMA entwickelt, kann nun vor dem Auftreten erster Symptome festgestellt werden und ermöglicht so den frühestmöglichen Einsatz einer lebensrettenden Therapie. Zwei Therapiemöglichkeiten stehen zur Verfügung. ACHSE schließt sich ihrem Mitgliedsverband Deutsche Gesellschaft für Muskelerkrankung DGM e.V. an, die dies als Meilenstein für betroffene Kinder und deren Eltern werten. Mit der SMA sind nun 16 Krankheiten im ENS verankert, die durch eine frühe Untersuchung erkannt und dadurch zielgerichtet behandelt werden können.

Weiterführende Informationen: https://www.dgm.org/aktuelles/meldungen/neugeborenenscreening-bei-sma-wird-eingefuehrt und https://www.bag-selbsthilfe.de/aktuelles/nachrichten/detail/news/patientenvertretung-im-g-ba-aufnahme-der-spinalen-muskelatrophie-sma-in-das-erweiterte-neugeborenen/